Extensión de sangre periférica, Rx lateral de craneo y RNM craneal de un varón de 55 años con antecedentes de anemia crónica y esplenectomía por esplenomegalia gigante.Consulta por sensación de inestabilidad. Analitica: anemia normocítica, aumento de la LDH e hiperbilirrubinemia indirecta.
9 comentarios:
En los datos analíticos observamos una anemia hemolítica (hiperbilirrubiemiaa indirecta, aumento LDH y anemia normocítica). Junto la imagen de eritrocitos esféricos en la extensión de sangre periférica y el antecedente de esplenectomia por esplenomegalia gigante me oriento por la esferocitosis hereditaria. En la RNM y en la Rx lateral vemos un engrosamiento del diploe que estaría justificado por la hiperplasia ósea que se ha podido producir por la liberacion de eritropoyetina tras crisis hemolíticas.
Estoy de acuerdo con el diagnóstico de esferocitosis hereditaria propuesto por Rafael, para confirmarla totalmente habría que realizar unas pruebas además de la extensión de sangre periférica tales como un test de fragilidad osmótica y otras menos usadas como test de autohemólisis e incluso analizar la presencia de mutaciones en los genes que codifican las proteínas de la membrana eritrocitaria.
Por otro lado, el hecho de que los datos de hemólisis persistan a pesar de la esplenectomía, lleva a pensar en que pueda haber otro tipo de anemia hemolítica como la autoinmune por anticuerpos calientes. En este caso la hemólisis se llevaría a cabo por los macrófagos hepáticos.
Habría que confirmar la existencia de hepatomegalia, así como realizar un test de Coombs.
Tenemos que pensar en anemia hemolítica, ya que la triada típica es la anemia, ictericia (hiperbilirrubinemia indirecta) y esplenomegalia. En la extensión de sangre podemos observar esferocitos,que nos hacen sospechar en la esferocitosis hereditaria como dicen nuestros compañeros, pero al no ser patognomónicos de esta enfermedad, se pueden dar en las anemias inmunohemolíticas, debemos confirmarlo con la prueba de hemólisis osmótica.
Analitica: anemia normocítica, aumento de la LDH e hiperbilirrubinemia indirecta, marcan datos de anémia hemolítica. La extensión de sangre periférica muestran numerosos hematies de morfología esferica o ESFEROCITOS. Podríamos afirmar que el paciente presenta ESFEROCITOSIS HEREDITARIA. Es la causa más frecuente de hemólisis crónica congénita por alteración de la membrana de los hematíes. Los sintomas suelen aparecer en los primeros años de vida. En este caso, el paciente es un adulto al que se le realizo esplenectomia (indicada como tratamiento de la esferocitosis para controlar el grado de anemia), además presenta una rx de cráneo donde muestra el engrosamiento de la cortical o diploe. La inestabilidad del paciente no consigo encuadrarla con el cuadro, como no sea por el grado de anemia que pueda presentar. Añadiría a su tratamiento ácido fólico para evitar crisis megaloblásticas oir agotamiento de las reservas de folato por la hemólisis crónica y la vacuna antineumococo 23valente.
Los datos analíticos me hacen pensar en una esferocitosis hereditaria.
Constituye el prototipo de anemia hemolítica congénita de causa corpuscular. Suele ser de transmisión autosómica dominante. Aparece a cualquier edad y se manifiesta por anemia, ictericia y esplenomegalia. Para el diagnóstico, los datos mas importantes son la presencia de esferocitos en el frotis, el aumento de CHCM, la disminucón de la resistencia osmótica eritrocitaria y el aumento de la lisis de los hematies en glicerol acidificado. El tratamiento es la esplenectomia
Atendiendo a los datos analíticos tales como la hiperbilirrubinemia indirecta y aumento de LDH junto a a la presencia de anemia normocítica,podemos determinar que se trata de una anemia hemolítica.
En el frotis se evidencian hematíes de aspecto esférico confirmándonos el diagnóstico de esferocitosis hereditaria.
Con este paciente, el tratamiento va a depender de la evolución, a veces son necesarias transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes, otras veces es necesaria una esplenectomía para controlar la enfermedad.
Y también en algunos casos se controla con ácido fólico.
Se me olvidó comentar que tanto en la RMN como en la RX lateral se observa un engrosamiento del tejido óseo que aparece como consecuencia del posible exceso de liberación de EPO tras las crisis hemolíticas.
DIAGNÓSTICO: Esferocitosis hereditaria
Publicar un comentario