Varón de 51 años con antecedentes de epistaxis de repetición que consulta por astenia progresiva de dos meses de evolución. En la analítica destaca: Hb: 7,5 gr/dL, VCM: 77fL. Serie blanca y plaquetaria: normales. Fe: 5 microg/dL, Transferrina: 410 mg/dL, Ferritina: 4 ng/mL. Sangre oculta en heces: positiva
6 comentarios:
Observo pequeñas telangiectasias en la mucosa lingual y en la de los labios. Esto sumado a las epistaxis de repetición me inclinan hacia la ENFERMEDAD de RENDU-OSLER-WEBER que es una telangiectasia hemorrágica hereditaria autosómica dominante. Se producen ectasias vasculares y malformaciones arteriovenosas en piel, pulmones, nariz y tracto digestivo. Esto me justificaría las epistaxis y la anemia ferropénica por pérdidas digestivas (sangre oculta en heces y lesión en endoscopia alta.
En las imágenes observamos varias telengiectasias en mucosa labial y borde de la mucosa lingual.En la endoscopia digestiva alta detectamos lesiones hemorrágicas que explicaría la anemia ferrópenica.En la enfermedad de Rendu-Osler-Weber se producen malformaciones arteriovenosas que afectan a diferentes estructuras del cuerpo dando lugar a ectasias vasculares y hemorragias como es el que caso de este paciente.
Con frecuencia, hay antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Actualmente hay disponibilidad de pruebas genéticas para buscar cambios (mutaciones) en los genes de la endoglina o ALK1 que provoca la aparición de la enfermedad.
Los tratamientos abarcan posibles para este paciente serían:
-Cirugía para tratar el sangrado en algunas áreas
-Electrocauterización o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
-Embolización endovascular para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo
- Las imagenes muestran teleangiectasias a nivel de la mucosa oral y digestiva
Esto junto con el cuadro anémico y la clinica de epistaxis y sangrado digestivo me hacen pensar en la enfermedad de RENDU-OSLER
La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad
autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas,
asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal
y cerebro. se presenta más frecuentemente como epistaxis recurrente y espontánea. Los pacientes
pueden presentar además hemorragia digestiva, pulmonar e intracraneal, y anemia secundaria. Su pronóstico
es incierto. Con un diagnóstico y tratamiento precoces es posible mejorar la calidad de vida del paciente y
lograr una expectativa de vida similar a la de la población general. Dado que la severidad y las alteraciones
presentes en cada paciente son tan variables, el manejo debe ser individualizado.Tanto el paciente como sus
familiares de primer grado deben ser sometidos a un despistaje completo para malformaciones vasculares,
dado que en muchos casos éstas son asintomáticas.
DIAGNÓSTICO: TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA. ENFERMEDAD DE RENDÚ OSLER. ANEMIA FERROPÉNICA SECUNDARIA A SANGRADO DIGESTIVO CRÓNICO
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