Varón de 16 años con anemia microcítica severa desde el nacimiento que ha requerido transfusiones periódicas. Presentaba en la exploración hepatoesplenomegalia. En la analitica la ferritina estaban muy elevada. Se muestra la Rx lateral de cráneo, el frotis sp y el aspecto externo del paciente.
8 comentarios:
A continuación planteo el diagnóstico diferencial de este paciente con el grupo diagnóstico “hemoglobinopatias”, en concreto con los síndromes talasémicos:
Definición: Anomalía cuantitativa: Existe un defecto en la síntesis de una o varias de las subunidades de la hemoglobina, donde la falta de síntesis de una de las cadenas conduce al acúmulo de la otra, que provoca la destrucción precoz de los eritroblastos (eritropoyesis ineficaz). Siguen un patrón de herencia autosómico recesivo.
Beta talasemia mayor (enfermedad de Cooley):
Datos a favor:
- Inicio de la enfermedad desde el nacimiento: cuando se produce el cambio en la síntesis de cadenas gamma (hemoglobina fetal) por beta (hemoglobina del adulto) >> apareciendo entonces anemia intensa.
- Características de la anemia >> microcítica.
- Requerimiento de transfusiones periódicas >> necesarias para mantener la Hb > 9 g%.
- Facies mongoloide característica >> por la expansión medular de pómulos.
- Imagen radiológica de cráneo en cepillo (la tabla externa se halla adelgazada y el díploe, aumentado, se encuentra atravesado de espículas paralelas con perfil radiado a partir de la tabla interna) >> debido a la gran expansión de la médula osea (causada como consecuencia de la eritropoyesis ineficaz y la hipoxia).
- Hepatoesplenomegalia >> Como consecuencia eritropoyesis ineficaz aparecen focos eritropoyéticos extramedulares en hígado y bazo. La hepatoesplenomegalia aumentará aún más el componente hemolítico de la enfermedad
- Ferritina elevada (sobrecarga férrica) >> consecuencia en parte de la eritropoyesis ineficaz y en parte de las repetidas transfusiones necesarias para mantener unos hematócritos adecuados. La acumulación de hierro acaba afectando el organismo de forma generalizada, depositándose primero en el sistema mononuclear fagocítico y, posteriormente, en los parénquimas hepático, pancreático, cardíaco y de diferentes órganos endocrinos.
- Frotis sangre periférica: Dianocitos.
Datos en contra:
- En principio no objetivo ninguno.
Técnicas diagnósticas que realizaría:
- Estudio electroforético de la hemoglobina: Debe poner de manifiesto que la mayor parte de la Hb es Hb F, con una pequeña cantidad de Hb A2 y ausencia de Hb A.
Estrategia terapéutica:
- Transfusiones periódicas (para mantener la Hb > 9 g% y que asi no exista hipoxia que disminuya la EPO y se frene la actividad eritropoyética), quelantes del hierro (para evitar la sobrecarga férrica), ácido fólico (dado el componente de hemólisis crónica de esta anemia), esplenectomía (para aquellos pacientes con importante hiperesplenismo).
- Trasplante de médula osea: Es el único tratamiento curativo hasta el momento.
- Talasemia Mayor, homocigota o anemia de Cooley: ausencia de síntesis de cadenas β y por lo tanto descenso severo de Hb A1 con aumento de la síntesis de cadenas α (Hb A2 y Hb F). Estas cadenas α son insolubles y precipitan en el interior de los hematíes (cuerpos de Heinz), por lo que se produce una eritropoyesis ineficaz con hemólisis intramedular. No se manifiesta hasta los 6-8 meses, que es cuando la Hb F debe ser sustituida por la adulta (Hb A1). Presentan esplenomegalia (a veces gigante), hepatomegalia variable y alteraciones óseas (sobre
todo en cráneo -“en cepillo”- y cara -implantación anómala
de los dientes-).
El diagnóstico debe sospecharse ante una anemia hemolítica
crónica severa con microcitosis e hipocromía, ↑ reticulocitos.
Morfología de sangre periférica: anisopoiquilocitosis (altera-
ción de forma y tamaño) con eliptocitos, dacriocitos y punte-
ado basófilo , eritroblastos. Electroforesis de Hb:
Hb A1 ↓ - Hb A2 ↑, Hb F ↑ (60-98% de toda la Hb).
El tratamiento es fundamentalmente paliativo con la práctica
de transfusiones (conviene dar quelantes de hierro para evitar
la sobrecarga férrica), esplenectomía si compresión o hiperesplenismo. Fármacos antidrepanocíticos (inducen la síntesis de cadenas γ con ↑ Hb F): hidroxiurea, butirato,5-azacitidina. Los hematíes con gran cantidad de Hb F tienen una vida media mayor y la anemia mejora. Trasplante de médula ósea y manipulación genética (en fase de experimentación).
Bueno........se trata de un paciente de sexo masculino, con un cuadro clinico de hepatoesplenomegalia, una rx. lateral de craneo que muestra algo que yo diria, es bastante caracteristico de las talasemias comol es el "craneo en cepillo",y que asociado a microcitosis y diancoictos en el frotis diria que es una talasemia intermedia, pienso que el esxamen paraclinico mas adecuado seria la electroforesis de la hemoglobina
Ante la clínica del paciente y las pruebas complementarias, mi diagnóstico es de Talasemia Major o anemia de Cooley.
Cursa con anemia grave, la que ocasiona un enorme aumento de EPO y esta a su vez una gran hiperplasia de médula osea, originando malformaciones tales como craneo en cepillo, mala colocación dentaria y fascies toscas, tal y como muestra las imagenes.
Ademas de la anemia, los enfermos presentan organomegalias como consecuencia de la hematopoyesis extramedular.
El diagnóstico debe sospecharse en un enfermo con anemia severa microcitica e hipocroma, con dianocitos en frotis y se confirma mediante una electroforesis que va a poner de manifiesto descenso de la hemoglobina A1 e incremento de la A2 y hemoglobina fetal.
El tratamiento de eleccion debe ser el transplante alogénico de precursores hematopoyéticos siempre que sea posible. En casos en los que no se pueda realizar, la esplenectomia y las transfusiones mejoran la sintomatología.
Este paciente sufre una anemia de Cooley o talasemia mayor(homocigótica).
Además de lo ya comentado, es importante saber que existe otra forma de diagnosticar la enfermedad qu es por medio de estudios genéticos. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa.
Actualmente, el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva.
Las transfusiones de sangre es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia, como son la β-talasemia mayor.
DIAGNÓSTICO: TALASEMIA MAJOR (ANEMIA DE COOLEY).
A la vista del caso clínico podemos pensar principalmente por los rasgos faciales del paciente que estamos ante un caso de Beta Talasemia Major o Anemia de Cooley.
Este paciente padece clínica de anemia hemolítica desde el nacimiento. En el frotis sanguíneo podemos observar la presencia de dianocitos y de punteado basófilo. La facies de este paciente se explica por un ensanchamiento óseo debido a la exaltación de la eritropoyesis, consecuencia de la hemolisis que se está produciendo en sangre periférica. Debido a esto último, en la Rx de cráneo podemos observar el conocido como "cráneo en cepillo", secundario al aumento del díploe craneal, y también podría explicar la hepatoesplenomegalia como signos de compensación de la eritropoyesis ineficaz.
El aumento de la ferritina en la analítica se debe a la sobrecarga de hierro producida por las transfusiones desde una etapa temprana de la vida, por lo cual es muy importante añadir en el tratamiento de esta patología desferroxamina, dado que la principal causa de morbimortalidad en estos pacientes, además de las infecciones, es la hemocromatosis y miocardiopatía por acúmulo de hierro.
Recordar que la beta talasemia es frecuente en el Mediterráneo y que la anemia de Cooley es la anemia hemolítica congénita más grave.
Otras alteraciones que se pueden producir son: ictericia, litiasis, úlceras en miembros inferiores, retraso del crecimiento y de la neumatización de los senos.
Para su diagnóstico definitivo es necesario demostrar un aumento de la HbA2 y HbF.
El tratamiento se realizaría con transfusiones periódicas acompañadas de desferroxamina y vitamina C, ácido fólico y en última instancia esplenectomía. El trasplante de progenitores hematopoyéticos es curativo.
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