La visualización del TC torácico y de senos permite realizar el diagnóstico del paciente. Tenía disnea de mínimos esfuerzos y antecedentes de infecciones respiratorias de repetición por Pseudomona Aeruginosa junto con oligoastenospermia.
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6 comentarios:
La sinusitis de repetición, junto con las infecciones repetidas por pseudomona y la oligoastenospermia nos haría pensar en una posible fibrosis quística, pero la dextrocardia en el Tac nos da el diagnóstico: Sindrome Kartagener.
Sindrome de kartagener:Esta enfermedad se caracteriza por: • "Situs inversus total o parcial" (los órganos torácicos y/o abdominales situados en el lado opuesto al normal). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con múltiples malformaciones complejas. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares.
• Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de repetición, el acaloramiento mucociliar actúa como un mecanismo defensivo frente a las infecciones, cuando este sistema de defensa se altera se producen infecciones bronquiales de repetición y bronquiectasias.
• Sinusitis o inflamación de uno o más senos paranasales.
También es frecuente que presenten esterilidad debido a la poca movilidad o inmovilidad de los espermatozoides, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) crónica, trastornos olfatorios de grado variable (pueden incluso presentar pérdida completa del olfato), afectación cardiaca, otitis media (inflamación del oído medio), sordera, ausencia de bazo, malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones de la cornea, dolor de cabeza de origen sinusal, transposición de órganos y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.
El diagnóstico se suele realizar en la infancia, pocos casos se diagnostican en la edad adulta. El diagnóstico es fácil cuando se presenta la triada típica, pero en la mitad de los casos no hay situs inversus y sólo un alto índice de sospecha permitiría su diagnóstico. Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Kartagener, es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios. El examen con el microscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural.
Esta síndrome de diskinesia ciliar o de KARTAGENER se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico, enfermedades del riñón, problemas en el sistema nervioso central (retinopatía e hidrocefalia), atresia de vías biliares y embarazos ectópicos, todos causados por defectos en la estructura del axonema de cilios, además de la infertilidad masculina o oligoastenospermía como es el caso de este paciente por defectos en los flagelos.
El diagnostico definitivo y que yo personalmente pediría es una toma de muestra de células epiteliales nasales o definitivamente de células bronquiales, la cual se observa al microscopio electrónico de transmisión para determinar en cortes transversales de cilios alteraciones en su ultraestructura. En el caso que cerca del 50% de los cilios observados presente alguna de las anomalías anteriormente señaladas, se confirma el diagnóstico de esta patología.
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Es un síndrome de discinesia ciliar primaria en el que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos, de los cilios responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco , con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas bronquiectasias y sinusitis paranasal crónica. Se caracteriza también por transposición visceral generalmente dextrocardia.
DIAGNÓSTICO: Síndrome de Kartagener.
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