Cuatro imágenes de una enfermedad que predispone a cardiopatía isquémica
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9 comentarios:
En las imagenes se aprecian xantelasmas , xantomas superficiales en las rodillas y ambos tendones de Aquiles. Estos signos son característicos de la hipercolesterolemia familiar. Es un trastorno genético codominante que se debe a mutaciones del gen de receptor de LDL. Los niveles de LDL están elevados desde el nacimiento y durante toda la vida. Son típicos los niveles de HDL normales o reducidos y los de trigliceridos normales. Los varones heterocigotos son especialmente propensos a la aterosclerosis acelerada y a la arteriopatía coronaria prematura.
Estoy de acuerdo con María. Este paciente padece una hipercolesterolemia familiar.
Coincido con mis compañeros en el diagnóstico hipercolesterolemia familiar.Podría añadir la presencia de arco corneal, que se trata de depósito de material lipídico, fundamentalmente ésteres de colesterol, a nivel de la córnea.
Hipercolesterolemia Familiar. Realizar perfil lipidico y estudio de familiares de primer grado.
La exploración física de este paciente determina la presencia de depósitos cutáneos grasos y ricos en colesterol (xantomas),
depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
Se trata de hipercolesterolemia familiar es causada por un defecto genético en el cromosoma 19, lo que hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo. Esto provoca niveles permanentemente altos de LDL en la sangre, lo cual lleva a que se presente ateroesclerosis a temprana edad.
Síntomas
Se podría, en este caso, iniciar la terapia con fármacos si la dieta, el ejercicio y el esfuerzo por perder peso no disminuyen los niveles de colesterol con el tiempo. Hay disponibilidad de algunos hipocolesterolemiantes, como:
-Resinas secuestradoras del ácido biliar (colesteramina y colestipol)
-Fenofibrato
-Gemfibrozilo
-Ácido nicotínico (niacina)
-Estatinas(Rosuvastatina o "suprestatina")
- Arco corneal
- Xantomas en rodillas y tendón de aquiles
La exploración física es compatible con una hipercolesterolemia familiar
Las imágenes nos muestran, como ya se ha comentado, xantelasma,xantomas y arco corneal. Mi diagnóstico se orienta hacia una hipercolesterolemia familiar. Creo interesante comentar que es una enfermedad infradiagnosticada, y que exiten muchas personas que la padecen sin conocerlo y sin poder ser tratato adecuadamente por tanto. Es de vital importancia realizar un diagnóstico precoz. Por lo tanto debemos sospecharla ante pacientes con cifras muy elevadas de colesterol ( suelen tener los niveles de trigliceridos normales ), con antecedentes de hipercolesterolemia a edades tempranas, presencia de infarto de miocardio, o con familiares de primer grado con hipercolesterolemia también.
DIAGNÓSTICO: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMO/HETEROCIGOTA.
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