Varón de 28 años que es remitido a la consulta por hipercolesterolemia. No tenía antecedentes personales de cardiopatía isquémica o de enfermedad vascular periférica. Su padre padeció de hipercolesterolemia (LDL colesterol alrededor de 250 mg/dL) en tratamiento con estatinas y cardiopatía isquémica desde los 40 años, falleciendo a los 54 años de infarto de miocardio. Se muestra la exploración física del paciente. En la analítica del paciente destacaba: LDL colesterol: 325 mg/dL.
Aplicando los criterios MED-PED ¿Tiene este paciente una hipercolesterolemia familiar?
Tabla: CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILAR (O.M.S. MED-PED 1999)
12 comentarios:
Sí tiene un hipercolesterolemia familiar. Tiene un familiar de primer grado con enfermedad coronaria precoz(1) que además presentaba LDL> 210 (1). Presenta arco corneal (4) y xantomas tendinosos(6). Su C-LDL está entre 250 y 329 mg/dl (5) con lo que tiene un total de 17 puntos y con un número > 8 ya se confirma el diagnóstico
Estoy totalmente de acuerdo con el comentario de Rafael. El paciente presenta hipercolesterolemia familiar con una puntuación de 17 en el test. Dado los antecedentes familiares del paciente sería conveniente instaurar tratamiento precozmente y hacer controles periódicos para evitar un accidente cardiovascular.
El paciente tiene un hipercolesterolemia familiar: tiene un familiar de primer grado con enfermedad coronaria precoz(1)y que además presentaba LDL> 210 (1).A la exploracion fisica presenta arco corneal (4) y xantomas tendinosos (6). Los niveles de LDL en la analitica estan entre 250 y 329 mg/dl (5). Se obtiene un total de 17 puntos y con un número >8 ya se confirma el diagnóstico cierto de hipercolesterolemia familiar.
Estoy de acuerdo con mis compañeros, podemos diagnosticar de hipercolesterolemia familiar ya que el total de puntos es 17:
-familiar de primer grado con enfermedad coronaria y/o vascular precoz (padre)=1
- familiar de primer grado LDL >210 (padre)= 1
- xantomas tendinosos= 6
- arco corneal antes de 45 años= 4
- ldl 250- 329=5
Con más de 8 puntos queda el diagnóstico confirmado.
Cumple criterios MED-PED que nos dan como CIERTO la presencia de hipercolesterolemia familiar ( 17 puntos)
.-Familar de primer grado con enfermedad coronaria y/o vascular precoz (1 punto)
.-Familiar de primer grado con LDL>210mg/dl (1 punto)
.-Xantomas tendinosos (6 puntos)
.-Arco corneal antes de los 45 años(4 puntos)
.-Analitica en ayunas con LDL 250-329 mg/dl
TOTAL: 17 puntos.
Para el último punto, no nos dan las cifras de trigliceridos. Los damos como menores de 200, aún así, y sin valorar el último punto. el resultado sigue siendo el mismo (> o = a 8 puntos Dx CIERTO)
Total de 17 puntos. Se confirma el diagnóstico
Presenta 17 puntos en el test de MED-PED como ya han comentado mis compañeros.
Debe sospecharse la HF en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol (300-500 mg/dl), generalmente con triglicéridos normales (inferiores a 200 mg/dl). Además son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, especialmente en niños, así como de infarto de miocardio (infarto de miocardio, angina) u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas.
Algunos pacientes con HF también presentan el arco corneal y/o los xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos formando engrosamientos o tumefacciones. De los xantomas tendinosos, los más frecuentes ocurren en el tendón de aquiles(como nos muestra la imagen) y en los tendones extensores de las manos. El arco corneal es un anillo pálido alrededor del iris (la parte que da color al ojo). Tiene valor diagnóstico de HF cuando se da antes de los 45 años.
En general, uno de los padres, y la mitad de los(as) hermanos(as), hijos(as) tendrán la enfermedad. Tíos(as), sobrinos(as) y primos(as) en primer grado también presentan un riesgo alto. Por lo tanto, es muy importante que todos los familiares de un sujeto con HF se realicen un análisis de colesterol y conozcan sus cifras. Aquellos que tengan el colesterol normal no presentan la HF, sin embargo, los que tienen un colesterol elevado probablemente tengan una HF.
DIAGNÓSTICO: Cumple criterios MEDPED de hipercolesterolemia familiar. Xantomas tendinosos. Arco corneal.
Efectivamente presenta criterios MED PED de hipercolesterolemia familiar:
-Arco corneal antes de los 45 años: 4 pts.
-Xantomas tendinosos: 6 pts.
-LDL-c 250-329 mg/dl: 5 pts.
-Padre con enfermedad coronaria precoz: 1 pto.
-Padre con LDL-c mayor a 250 mg/dl: 1 pto.
17 pts en total, mayor a 8 pts nos da un diagnóstico cierto de la enfermadad.
Se recomiendan emplear los criterios MED-PED si un paciente tiene hipercolesterolemia familiar y debemos sospechar una dislipemia cuando hay:
- hipercolesterolemia severa
- trigliceridos > 300mg/dl (descartar antes causas secundarias)
- elevación conjunta del colesterol y los trigliceridos
- antencedentes familiares de cardiopatía isquémica precoz (antes de los 65a en mujeres y antes de los 55a en varones)
- antecedentes familires de dislipemia
- arco coneal y/o xantomas tendinosos.
Por medio de este criterio confirmamos el diagnóstico.
Se recomiendan emplear los criterios MED-PED si un paciente tiene hipercolesterolemia familiar y debemos sospechar una dislipemia cuando hay:
- hipercolesterolemia severa
- trigliceridos > 300mg/dl (descartar antes causas secundarias)
- elevación conjunta del colesterol y los trigliceridos
- antencedentes familiares de cardiopatía isquémica precoz (antes de los 65a en mujeres y antes de los 55a en varones)
- antecedentes familires de dislipemia
- arco coneal y/o xantomas tendinosos.
Por medio de este criterio confirmamos el diagnóstico.
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