La extensión de sangre periférica de esta paciente con anemia hemolítica crónica leve es diagnóstica
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7 comentarios:
Eritrocitos con forma elíptica. Eliptocitosis hereditaria.
Tal y como ha observado mi compañero, se trata de una eliptocitosis hereditaria, una anemia hemolítica que se encuadra dentro del grupo de anemias por alteración de la membrana eritrocitaria. Es autosómica dominante, y se produce por una alteración de las proteínas de membrana del eritrocito (espectrina) que provoca que el eritrocito no recupere su forma tras una deformación, quedando con forma de elipse. En general, no requiere tratamiento (salvo ácido fólico), pero si da mucha clínica se recurre a esplenectomía.
Los glóbulos rojos sanguíneos que se muestran en la extensión de sangre periférica tienen una forma ovalada, típica de una enfermedad autosómica dominante en la que existe una alteración de la espectrina que determina esta forma de los hematíes ovalada o elíptica, la ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA. La expresividad clínica es varieble, pero lo más común es la forma asintomática, encontrandonos en un hemograma un anemia leve con caracteristicas bioquimícas de hemólisis.
El frotis muestra eritrocitos con forma de elipse, lo que me hace pensar en una Eliptocitosis Congénita
Es una membranopatia que tiene como patrón característico la presencia de glóbulos rojos ovalado o elipticos, hallazgo que hasta la fecha es el principal criterio diagnóstico. Se transmite por herencia autosómica dominante.
La Eliptocitosis congénita común es la variante más frecuente y sus manifestaciones pueden presentar diferente grado de intensidad. Así pues, hay personas afectadas que no presentan síntomas hasta aquellas que expresan un cuadro hemolítico intenso. Este último, se caracteriza por una marcada anemia con esplenomegalia en el frotis de sangre periférica se observan eliptocitos, ovalocitos y dacriocitos
La esplenectomía sigue siendo el único tratamiento eficaz
Además del frotis de sangre que nos facilitan donde se muestran en este caso glóbulos rojos elípticos,es importante tener en cuenta datos analíticos que nos pueden ayudar a diagnosticar la afección:
El nivel de bilirrubina puede estar alto.
-Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
-El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
-La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.
-Si le realizasemos un examen físico a este paciente ocasionalmente podriamos encontrar esplenomegalia.
Sólo comentar que respecto al tratamiento no existe ninguno necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.
DIAGNÓSTICO: Eliptocitosis hereditaria
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