jueves, 12 de marzo de 2009






La extensión de sangre periférica de este paciente pediátrico con esteatorrea, ataxia, retinitis pigmentaria, hipocolesterolemia e hipotrigliceridemia, fue diagnóstica.
Publicado por en

6 comentarios:

Amelia Canga Muñoz dijo...

SECUENCIA DIAGNÓSTICA:
1)Manifestaciones clínicas: Esteatorrea, Ataxia, Retinitis pigmentaria.
2)Otros signos y síntomas que presumiblemente podría presentar: Desnutrición, Deficit de vitaminas liposolubles, Alteración del crecimiento.
3)Pruebas de laboratorio: Anemia hemolítica, Hipotrigliceridemia, Hipocolesterolemia, Disminución de los niveles de vitaminas liposolubles, ácidos grasos esenciales, alfa-lipoproteinas y fosfolpidos.
4) Extensión de sangre periférica: Acantocitosis que son eritrocitos con forma normal que presentan espículas en su superficie (eritrocitos espiculados)

Todos los datos son compatibles con una ABETALIPOPROTEINEMIA, enfermedad autosómica recesiva, causada por defecto de la síntesis de la apolipoproteina B48, cuyas consecuencias son ausencia de quilomicrones, VLDL y de todos sus derivados.Su expresión clínica tiene las manifestaciones expuestas.

PATOGENIA: la membrana superficial del acantocito contiene 50-70% de colesterol en exceso, pero su contenido de fosfolípidos totales es normal. Esta configuración de membrana disminuyes su fluidez y flexibilidad, de tal forma que los eritrocitos son rígidos, y sufren hemólisis extravascular al pasar por el filtro esplénico

26 de marzo de 2009, 5:17
RAFAEL A. FDEZ DE LA PUEBLA dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
3 de junio de 2009, 1:31
Francisco Carrasco Ávalos dijo...

Acantocito deriva de la palabra griega acantha que significa espina, también llamada spur cell (célula en espuela), son células rojas espiculadas. Acantocitosis es un fenotipo de células rojas encontrado en varias condiciones. La Abetalipoproteinemia ( Enfermedad de Bassen Kornzweig), y en la anemia hemolítica con spur cell de la enfermedad hepática grave, mixedema y panhipopituitarismo son las mas frecuentes situaciones clínicas en que podemos ver acantocitosis. En este caso clínico, el pequeño presenta una ABETALIPOPROTEINEMIA. Enfermedad congénita, hereditaria, de transmisión recesiva autosómica, caracterizada por la ausencia de betalipoproteínas en la sangre siendo imposible la síntesis de los quilomicrones. Se manifiesta en el lactante (no lo dice en el caso, pero lo suponemos) por diarrea crónica gracosa, meteorismo abdominal, retraso del crecimiento, alteraciones degenerativas neurooculares (ataxia y retinitis) y un aspecto anormal de los glóbulos rojos (acantocitosis). Su pronóstico es muy grave.

6 de febrero de 2010, 12:49
Anónimo dijo...

El frotis muestra acantocitos y por la clínica me decanto por una abetalipoproteinemia.

Enfermedad congénita, hereditaria, de transmisión recesiva autosómica, caracterizada por la ausencia de betalipoproteínas en la sangre. La tasa de los lípidos, del colesterol y de los fosfolípidos es baja. Esta variedad de hipolipidemia, en la cual es imposible la síntesis de los quilomicrones, se manifiesta en el lactante por diarrea crónica, meteorismo abdominal, retraso del crecimiento, alteraciones degenerativas neurooculares (ataxia y retinitis) y un aspecto anormal de los glóbulos rojos (acantocitosis). Su pronóstico es muy grave.

9 de mayo de 2010, 7:05
roberto valverde moyano dijo...

Además de lo comentado por mis compañeros, sólo añdir que el diagnóstico de certeza de la abetalipoproteinemia requiere la demostración de niveles reducidos o ausentes de la proteína MTP en muestras de biopsia de intestino del niño. También se puede realizar un análisis del DNA para identificar mutaciones específicas. En cualquier caso, se requiere un laboratorio especializado que disponga de estas técnicas.

Y para el tratamiento, es imprescindible conocer que las personas con abetalipoproteinemia deben seguir un tratamiento con dosis elevadas de vitamina E por vía oral para evitar las secuelas neurológicas de la enfermedad. Debe proporcionarse una cantidad de grasas en la dieta en cantidad suficiente para que desaparezcan los síntomas. Deben administrarse también suplementos del resto de las vitaminas liposolubles.
El uso de triglicéridos de cadena media está contraindicado en estos pacientes.

11 de mayo de 2010, 14:02
RAFAEL A. FDEZ DE LA PUEBLA dijo...

DIAGNÓSTICO: Acantocitosis.

15 de mayo de 2010, 0:43

Publicar un comentario

Suscribirse a: Enviar comentarios (Atom)