Este varón de 45 años consultó por presentar coloración amarillenta de escleras coincidiendo con ayunas, situaciones de stress o infecciones respiratorias. Estaba asintomático y realizando una vida activa. Analiticamente no había anemia y las cifras de reticulocitos era normal
12 comentarios:
La presencia de ictericia conjuntival como unica manifestación en un varón de mediana edad es indicativa del síndrome de Gilbert. Se debe a una hiperbilirrubinemia no conjugada leve de naturaleza benigna que ocurre en ausencia de hemólisis o enfermedad hepatobiliar intrínseca. Es más frecuente en varones y el aumento de bilirrubina aparece en infecciones intercurrentes, con el ayuno y con el estrés.
Estoy de acuerdo con el comentario de María. Sólo añadir que en algunos casos de Sindrome de Gilbert (que pueden llegar hasta el 50%) se observa un cierto grado de hemólisis oculta asociada.
Los datos clinicos y analiticos del paciente evidencian una hiperbilirubinemia de tipo mixto con normalidad de los niveles de las transaminasas y de colestasis.Esto me hacen pensar en un sindrome de Gilbert, sindrome de Dubin-Johnson o hepatopatia.A favor del sindrome de Dubin-Johnson : edad del paciente, aumento de bilirubina conjugada y no conjugada por alteracion en la escreccion de la bilirubina conjugada.Sin embargo en el sindrome de Gilbert deberia que estar elevada sobre todo la bilirubina no conjugada.
JOSE BRETONES Y VERO ARROYO:
de acuerdo con mis compañeros creemos que se trata de un proceso hereditario como el sindrome de gilbert.
El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que permite que se disuelva en el agua y pueda ser excretada en la bilis.
El principal síntoma es la aparición de ictericia leve (coloración amarillenta de la piel), principalmente en épocas de estrés, esfuerzo, enfermedad o falta de alimento.
Hiperbilirrubinemia a expensas de las dos fraciones y con enzimas de colestasis en valores normales asintomático e ictericia que puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, etc, nos hacen pensar en defectos de conjugación de la bilirrubina. La situación de este paciente la podriamos caralogar como sindrome de Gilbert (alteración genética multifactorias, donde la enzima uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert a un 30 % del valor normal.
SINDROME DE GILBERT
Es la mas frecuente de las ictericias metabólcas constitucionales. Hay muchos casos esporádicos, y en los familiares no está clara la herencia, aunque puede ser autosómica dominante con expresividad incompleta.
El paciente presenta gran elevación de la bilirrubina. El mecanismo por el cual aumenta esta en el sindrome de Gilbert es múltiple, siendo el defecto de la conjugación el mas importante, y en un 50% de los casos puede haber cierto grado de hemólisis oculta asociada.
Normalmente se manifiesta durante la segunda década de la vida y se caracteriza por una ictericia fluctuante que se exacerba tras ayuno, cirugia,fiebre, infección y en definitiva tras cualquier situación de stress
La exploracion física y la histología hepática suelen ser normales.
El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito,asociado a la deficiencia en la enzima glucuronosiltransferasa.
se recomienda hacer análisis de sangre, y sólo en ocasiones se llega a la biopsia hepática. Un examen de sangre de bilirrubina indirecta en suero muestra cambios que son indicativos de la enfermedad de Gilbert. Lo más notable es que la bilirrubina total está aumentada, pero la bilirrubina conjugada (también llamada “directa”) está en niveles prácticamente normales. Es poco frecuente que la bilirrubina total supere los 5 mg/dL. Los demás análisis hepáticos como transaminasas (GOT y GPT), fosfatasas alcalinas (FA), gama glutamil transpeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina están dentro de los valores normales.
Habitualmente se solicita además un hemograma para descartar una posible hemólisis, enfermedad que se caracteriza por la destrucción masiva de glóbulos rojos, los que al convertirse en bilirrubina, pueden dar signos y síntomas similares al Síndrome de Gilbert.
Por lo general, no se necesita tratamiento y la atención debe centrarse en la condición subyacente que produce la ictericia.
En la imagen clínica se observa escleras amarillas debido al aumento de bilirrubina total.
Analítica: las transaminasas y las enzimas de colestasis están normales.La albúmina y la actividad de protrombina son normales, lo que indica una buena función hepática. El aumento de bilirrubina se produce a expenasas de la bilirrubina directa e indirecta.
Dignóstico más probable: ENFERMEDAD DE GILBERT
Criterios para el diagnóstico: La única alteración analítica es el nivel de bilirrubina. Esta alteración puede deberse a hemólisis o a alguna enfermedad con trastorno en la captación y la conjugación de la bilirrubina y en este caso la enfermedad de Gilbert es la más frecuente.Dado que no existía anemia y la cifra de reticulocitos era normal, descartamos la posibilidad de hemólisis. La enfermedad de Gilbert es frecuente y se debe a una disminución de la conjugación de la bilirrubina por una menor actividad de la glucoroniltransferasa. En esta enfermedad la cifra de bilirrubina indirecta suele ser de 6mg/dl. Esta cifra suele fluctuar y a menudo se identifica en lapsos de ayuno u otras situaciones de estrés. Las características de este cuadro coinciden con la clínica del paciente.
El cuadro es compatible con un sindrome de Gilbert.Tiene una clínica clásica, que es la de un varón joven que lleva una vida normal y que ante situaciones de estres,ejercicio,ayuno... sufre una ictericia leve.Analíticamente el hecho de que solamente tenga elevada la bilirrubina sin ninguna otra alteración analítica también lo apoya.Es cierto, que el sindrome de Gilbert se produce a expensas solamente de la elevacion de bilirrubina indirecta y este paciente presenta una elevación considerable de la bilirrubina directa.La elevación de ambas bilirrubinas pueden orientar hacia otro cuadro como un sindrome de Dubin-johnson, pero lo descarto porque el paciente no tiene datos de hemólisis y la clínica es típica del síndrome de Gilbert.
DIAGNÓSTICO: Enfermedad de Gilbert.
A la vista de los datos parece que nos encontramos ante un caso claro de Enfermedad de Gilbert. Ésta se caracteriza por ser una enfermedad autosómica recesiva, con predominio masculino, provocada por una mutación en el gen UDP-GT. Esto produce un déficit leve de la glucoronil-transferasa, asociado a un defecto en la captación del hepatocito. La única clínica que presenta es una ictericia discreta con valores de bilirrubina normalmente por debajo de 6 mg/dl, que se asocia a infecciones, ejercicio físico, ayuno, alcohol... Para su diagnóstico hay que tener en cuenta que la elevación de la bilirrubina suele ser de mano de la indirecta y sin signos de anemia (como es el caso). Para el diagnóstico definitivo se realiza la prueba del ayuno, tras la cual aumenta la bilirrubina en pacientes con Gilbert, al contrario que en pacientes con hemólisis, si bien es cierto que existe para algunos autores un Gilbert tipo II que se asocia a hemólisis. No es necesario el tratamiento, aunque pueden darse barbitúricos porque son inductores enzimáticos.
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